臨床學:唐氏綜合征

來源:國家事業單位考試網 2020-08-12 17:46:14
  大家好,今天國家事業單位考試網(www.855312.tw)給大家介紹一個兒童的遺傳性疾病,叫作唐氏綜合征,在臨床上又稱21三體綜合征,是人類最早被確定的染色體病,這個疾病的遺傳學特征是第21號染色體呈三體征,也就是說生殖細胞在減數分裂形成配子時,或受精卵在有絲分裂時,21號染色體發生不分離,胚胎體細胞內存在一條額外的21號染色體,故其染色體核型為47,XX(或XY),+21。母親年齡越大,發生率越高,母親大于35歲者發病率明顯上升。
 
  接下來說一說本病的表現:

  智能落后這是本病最突出、最嚴重的臨床表現。出生時,孩子就有明顯的特殊面容。比如,表情呆滯、眼裂小、眼距寬、雙眼外眥上斜,鼻梁低平,外耳小,常張口伸舌,流涎多,頭小而圓、前囟大且關閉延遲,頸部短而寬,常呈嗜睡和喂養困難?;純旱纳砀吆腕w重均較正常兒低,出生后發育遲緩,手掌出現通貫手。部分患兒還伴有器官畸形,如先心病、胃腸道畸形等等。
 
  根據患兒臨床癥狀,結合染色體核型分析即可確診。目前對該病尚無有效的治療方法。目前主要通過檢測孕婦血清中β-絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、游離雌三醇濃度,根據孕婦這三項值的結果并結合其年齡,計算出本病的危險度,將孕婦區分為高危與低危兩類。對于高危孕婦進一步進行羊水穿刺作出最終診斷口。
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